時間:2019-06-04 點擊: 次 來源:乾耳聽力公眾號 作者:趙大夫
耳聾基因篩查作為新生兒出生之前的一項檢查已經逐步開始普及,很多家長選擇做這個檢查,也有家長對其持有保守態(tài)度。家中也沒有聽力不好的人為什么要去做這個檢查呢?到底耳聾基因篩查是什么東西,有沒有必要去做呢?今天就聊一聊關于耳聾基因的話題。 耳聾基因篩查是通過分析被檢者的DNA,確認與耳聾相關的基因是否存在缺陷,從而為耳聾的臨床診斷提供依據。另外,耳聾基因篩查也可用于耳聾發(fā)病風險的評估,鑒別致病基因的攜帶者,進行產前診斷或預后判斷。新生兒的聽力篩查的項目各醫(yī)院有一定的差別但是大多數都是4個耳聾基因的9個常見突變位點。通過這些常見位點的篩查可以基本上評估出孩子聽力損失的風險。 是不是耳聾基因篩查通過了就沒問題了?沒通過的孩子就一定是聽力不好的呢? 耳聾基因篩查只是篩查常見的9個突變位點,而真正導致耳聾的基因目前已知的就有幾百個,況且還有很多先天性的聽力損失是不明原因的,所以對于新生兒聽力健康要無時無刻的關注。對于沒有通過的孩子其實也不是完全聽不到的,GJB2和GJB3這兩個基因的問題會導致的新生兒聽力損失由中度到極重度不等,聽力損失較平穩(wěn),不會出現波動,這樣的新生兒一般會在出生后的聽力篩查和診斷中被檢查出來,及時佩戴助聽器等輔聽裝置,然后及時進行語訓基本上跟正常人差別不大;SLC26A4基因出現了問題就是所謂的大前庭導水管綜合征,這樣的新生兒剛出生聽力可能是正常的,但是聽力會隨著新生兒感冒生病等明顯下降,然后恢復一部分,呈現波動性聽力下降;而12SrRNA的問題是藥物中毒性耳聾的罪魁禍首,只要避免服用耳毒性藥物,就基本上不會出現聽力損失。 是一個篩查性的項目,費用并不是很高,但卻是一個很好的應對遺傳性聽力損失的手段,及早的做出風險評估,有助于兒童的發(fā)展。兒童聽力問題不能馬虎,應該隨時關注,提高警惕。不要因為家長傳統(tǒng)觀念而疏于關注。也不要因為聽力問題而感到苦惱,有先進的科技加上盡早的干預,我們對孩子的未來有信心。 |
下一篇:兒童輕度聽力障礙要配助聽器嗎?